Ein Kleinkind mit einer tödlichen Erbkrankheit wurde durch eine 3 Millionen Euro teure Gentherapie des NHS gerettet - doch für ihre Schwester ist es leider zu spät.
Die kleine Teddi Shaw ist die erste NHS-Patientin, die die Behandlung für metachromatische Leukodystrophie erhält, eine seltene Krankheit, die die Organe und das Nervensystem eines Kindes angreift.
Bei dem 19 Monate alten Kind wurde im April letzten Jahres MLD diagnostiziert, zur gleichen Zeit wie bei seiner drei Jahre alten Schwester Nala.
Die Lebenserwartung bei MLD liegt zwischen fünf und acht Jahren, was bedeutet, dass beide Mädchen ohne Behandlung voraussichtlich im Kindesalter gestorben wären.
Teddi ist jedoch nach der Behandlung, bei der Stammzellen entnommen und das fehlerhafte Gen ersetzt wird, bevor die behandelten Zellen erneut injiziert werden, tatsächlich geheilt.
Nala kam jedoch nicht in Frage, weil die Therapie nach den NHS-Vorschriften durchgeführt werden muss, bevor die irreversiblen Schäden fortgeschritten sind und Seh-, Sprach-, Hör- und Bewegungsstörungen verursachen.
Mutter Ally, 32, sagte: "Unsere Welt wurde auf den Kopf gestellt, als bei unseren beiden Töchtern MLD diagnostiziert wurde.
"Als wir erfuhren, dass Nala für eine Behandlung nicht in Frage kommt, dass sie weiterhin alle Funktionen verlieren und sehr jung sterben wird, war das herzzerreißendste und schwerste Ereignis, mit dem wir uns abfinden mussten.
"Inmitten des Schmerzes gab es jedoch Hoffnung für unsere jüngere Tochter Teddi. Wir haben das große Glück, dass Teddi das erste Kind ist, das diese neue Gentherapie erhält, die seit kurzem im staatlichen Gesundheitsdienst (NHS) angeboten wird, und wir sind dankbar, dass sie die Möglichkeit hat, ein langes und hoffentlich normales Leben zu führen.
Die Therapie, die unter dem Markennamen Libmeldy bekannt ist, kostet 2,8 Millionen Euro und war das teuerste Medikament der Welt, als NHS England vor einem Jahr mit dem Hersteller Orchard Therapeutics einen vertraulichen Rabattvertrag aushandelte.
Es ist nach wie vor das teuerste in Europa zugelassene Medikament. Eine Spezialabteilung am Royal Manchester Children's Hospital ist eine von nur fünf Einrichtungen, die das Medikament verabreichen, und die einzige im Vereinigten Königreich.
Teddi, die mit Nala, ihrer Mutter Ally und ihrem Vater Jake (29) in Northumberland lebt, wurden zwischen Juni und Oktober letzten Jahres in mehreren Schritten ihre Stammzellen entnommen und die fehlerhaften Gene ersetzt. Seitdem hat sich der Zustand von Schwester Nala erheblich verschlechtert, da sie ihre motorischen Fähigkeiten verliert und zunehmend Hilfe bei der Fortbewegung und der Nahrungsaufnahme benötigt.
Die Familie setzt sich nun dafür ein, dass der Fersenstichtest für Neugeborene um einen Test auf MLD erweitert wird, damit nicht noch mehr Kinder wie Nala die lebensrettende Behandlung verpassen.
Quelle: news
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